Мутант расправил плечи. О чем может рассказать генетика человека?

Сегодня, по статистике, в мире выявлено около 7000 различных генетических заболеваний, из которых широко распространены 350. Однако людям с положительной наследственностью не стоит рано успокаиваться. Организм может подкинуть сюрпризы.

Генетические сбои в организме принято списывать на мутации клеток, которые могут фиксироваться у разных членов семьи. Но и у здоровых людей далеко не всегда все безоблачно. О том, какие есть генетические особенности человеческого организма и чего от него можно ждать, АиФ.ru рассказала к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики МГМУ им. Сеченова, врач-генетик Центра Персонализированной Медицины МКНЦ Мария Литвинова.Shutterstock.com

Задуматься о генах

Многие современные люди задумываются о своей генетике все чаще. Ведь сейчас именно в ней ищут ответы на многие проблемы со здоровьем и развитием тела в целом. Слово «наследственность» — одно из ключевых в диагностике, которым объясняются и онкология, и сахарный диабет, и расстройства работы сердечно-сосудистой системы. Есть и такое мнение, что если в семье не было никаких серьезных наследственных болезней и сбоев, то генетику такой семьи можно считать хорошей, а то и идеальной.

Наша внешность, а также все особенности работы организма, так или иначе связаны с функционированием наших генов. Все гены человека парные, одну копию гена мы получаем от матери, вторую — от отца.
При этом существуют моногенные болезни, связанные с дефектом (мутацией) одного конкретного гена, и многофакторные, более распространённые среди населения, которые вызываются совместным действием минимальных изменений (полиморфизмов) множества генов наряду с воздействием провоцирующих факторов внешней среды.
К числу моногенных заболеваний можно отнести такие болезни, как муковисцидоз, нейрофиброматоз, фенилкетонурию, определенные наследственные опухолевые синдромы и многие другие (всего более 7000 патологий). К многофакторным болезням относятся, например, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца/инфаркт миокарда, инсульт, бронхиальная астма, воспалительные заболевания кишечника и другие.

Все ли идеально?

Что касается идеальной генетики, тут не все так однозначно. С появлением новых генетических технологий исследования, таких как массовое параллельное секвенирование (NGS), у нас появилась возможность не только оценивать структуру отдельных генов человека, но и проводить секвенирование всего генома.По мере накопления таких данных стало очевидным, что каждый из живущих на Земле людей несет в скрытом виде в своем генетическом аппарате по меньшей мере от 5 до 7 мутаций в генах моногенных заболеваний. Болезнь при этом у человека-носителя никак не проявляется. Одной поврежденной копии гена чаще всего недостаточно для развития патологии. Человек ведет обычный образ жизни и даже не догадывается о существовании ошибок в своей ДНК. Складывается впечатление, что человек обладает идеальной генетикой, ведь в его роду ранее не было больных с наследственной патологией, более того, он сам здоров и не испытывает каких-либо проблем со здоровьем.

Однако если так случится, что подобный носитель мутации встретит в качестве своего супруга или супруги себе подобного носителя мутации в том же гене, то в семье возникает высокий риск родить больного ребенка, который с вероятностью 25% унаследует патологически изменённый ген и от папы, и от мамы.

Каждый 50-й человек нашей страны является скрытым носителем мутации в гене муковисцидоза, та же статистика отмечена и для фенилкетонурии. Каждый 27-й житель России обладает скрытой мутацией в гене несиндромальной тугоухости, каждый 46-й несет в своём генетическом аппарате мутацию в гене спинальной мышечной атрофии. Целый ряд моногенных заболеваний проявляет себя не в раннем детстве, а в более позднем возрасте. Или же моногенные формы рака молочной железы и яичников, вероятность проявления которого в течение жизни женщины при наличии мутации в генах BRCA1/2 доходит до 85%. На самом деле, таких примеров можно привести огромное количество.

Геномные изменения

Все мы обладаем минимальными изменениями ДНК, называемыми полиморфизмами. Фактически каждая 100-я буква нашей ДНК может отличать нас от других людей (т.е. на 100 нуклеотидов геномной ДНК приходится один полиморфный участок). В этом и заключается уникальное генетическое разнообразие жителей Земли. Установлено, что совокупность подобных полиморфизмов может предрасполагать человека к развитию того или иного многофакторного заболевания. И хотя вопрос этот еще активно изучается, но уже сегодня есть данные о генетической составляющей по целому ряду патологий, таких как тромбозы, инсульты, инфаркты, болезнь Крона и др.

У каждого из нас есть изменения в геноме, потенциально предрасполагающие к развитию такого рода болезней. Однако далеко не у всех обладателей этих изменений патология проявит себя клинически. И связано это с образом жизни человека, характером его питания, физической активностью, экологической обстановкой, в которой он проживает, и многим другим.Сложно себе представить человека с идеальным генетическим аппаратом, потому как все мы несём мутации и полиморфизмы.

Однако, с другой стороны, можно утверждать, что генетика человечества в целом идеальна, т.к. именно она позволила выжить и совершенствоваться человеку в рамках глобального эволюционного процесса. К тому же не все мутации и полиморфизмы патогенны, некоторые могут иметь и защитное значение.К сожалению, пока об этом мало что известно.